Penyakit langka memang jarang dialami manusia. Tapi siapa saja bisa terkena penyakit langka. Lantas, apa itu penyakit langka?

Penyakit langka adalah gangguan kesehatan yang menyerang sebagian kecil populasi manusia. Beberapa penyakit langka juga terasa tidak nyata, bahkan terlihat aneh saat dialami seseorang.

Meskipun hingga saat ini tak ada definisi universal terkait penyakit langka, di Inggris dan negara-negara Uni Eropa, penyakit langka didefinisikan sebagai gangguan kesehatan langka yang menyerang minimal 1 dari 2000 orang dalam sebuah komunitas.

ADVERTISEMENT

SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT

Lihat Juga : HARI PENYAKIT LANGKA SEDUNIA5 Penyakit Paling Langka di Dunia, Ada yang Berubah Jadi 'Batu'

Jumlahnya Ribuan

Sebuah penelitian tentang penyakit langka yang diterbitkan oleh Wakap pada 2020 lalu menyebutkan bahwa ada 6.172 penyakit langka yang cukup unik di dunia ini.

Dari 6.172 penyakit langka yang unik ini, sebanyak 69,9 persen atau setara 3.510 penyakit langka hanya menyerang anak-anak. Kemudian 11,9 persen atau setara 600 penyakit langka hanya menyerang orang dewasa. Sisanya, 18,2 persen atau setara 908 penyakit langka menyerang kelompok anak-anak dan dewasa.

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) mengatakan penyakit langka adalah penyakit yang hanya menyerang kurang dari 65 orang per 100 ribu penduduk. Selain itu, rata-rata penyakit langka juga sifatnya genetik.

Melansir berbagai sumber, 72 persen penyakit langka yang dianalisis oleh para peneliti dalam makalah tahun 2019 yang diterbitkan di European Journal of Human Genetics ditemukan berasal dari genetik.

Lihat Juga : HARI PENYAKIT LANGKA SEDUNIAHari Penyakit Langka Sedunia, Sejarah, dan Tujuannya

Penyakit langka lainnya bisa jadi disebabkan oleh infeksi atau alergi. Dalam banyak kasus, penyebab pastinya tidak diketahui. Namun, penyakit langka cenderung muncul pada masa kanak-kanak.

Bahkan, sekitar dua pertiga dari mereka yang hidup dengan penyakit langka adalah anak-anak. Dan yang menyakitkan adalah penyakit ini biasanya tidak dapat disembuhkan.

Organisasi Nasional Penyakit Langka bahkan mengatakan, sekitar 95 persen dari semua penyakit langka tercatat belum ada obatnya.

Penyakit langka juga seringkali sulit untuk didiagnosa. Seringkali diperlukan waktu bertahun-tahun bagi seseorang untuk didiagnosis dengan benar. Tantangan-tantangan ini mencakup penelitian dan pengembangan penyakit langka yang hingga kini masih terus dikembangkan.